Nel giugno del 2000 sono state scoperte, nell’ordine giusto, la maggior parte delle "lettere" di cui è composto il libro della vita, la lunga molecola di DNA che sta nel cuore della nostra cellula.

Grazie a questo risultato ci saranno sicuramente dei premi Nobel, e grazie a questa scoperta, si riusciranno a decifrare entro qualche anno, le istruzioni genetiche che servono a costruire e a far funzionare l’organismo di ciascuno di noi.

Ma che cos’è il genoma? Con la parola genoma gli scienziati indicano l’intero patrimonio genetico di un organismo vivente che si trova all’interno del nucleo di tutte le sue cellule. Nel genoma, che è fatto di DNA, sono scritte molte cose: come funzioniamo, da quali proteine e da quali elementi siamo costituiti. Inoltre si sono indicate le diversità tra ciascuno di noi, che ci caratterizzano.

Gli esperti paragonano il genoma ad un’enciclopedia. Come l’enciclopedia è fatta di lettere, le lettere del nostro genoma sono quattro: A, T, G e C e corrispondono a quattro "basi azotate": adenina (A), timina (T), guanina (G), e citosina (C). Di queste lettere il genoma umano ne contiene circa 3 miliardi e 300 milioni.

Tra un essere umano e un altro la successione di queste lettere è molto simile ma non identica, c’è una differenza di una lettera ogni mille. E’ grazie a queste differenze che tra individui siamo diversi.

Inoltre, come in un enciclopedia c’è una suddivisione in volumi, nel nostro genoma ci sono 46 "volumi", che possiamo paragonare ai cromosomi, 23 che vengono dal padre e 23 che vengono dalla madre.

Sempre con la metafora dell’enciclopedia, i geni possono essere paragonati ai capitoli, vale a dire che, come in ogni volume c’è un certo numero di capitoli, in ogni cromosoma c’è un numero diverso di geni: alcuni cromosomi ne contengono parecchi, altri molto pochi.

Anche la lunghezza dei "capitoli" può variare moltissimo: da un migliaio appena di "lettere ", fino a diversi milioni.

Ogni capitolo ha un messaggio preciso, come dire un "titolo", e un significato preciso, cioè le istruzioni per la costruzione di una specifica proteina.

"Mappare" un gene significa stabilire in quale dei 46 "volumi" si trova, cioè avere individuato la posizione del tessuto che lo compone.

Invece "sequenziare" il genoma umano significa avere davanti l’intera successione di lettere che lo compone; non vuol dire capirne il significato, ma è una tappa indispensabile per poterlo fare.

E’ come avere l’intero testo dell’enciclopedia e quindi poter cominciare a studiarlo.