Il DNA
La molecola del DNA e’ formata da due lunghi filamenti, di zucchero e da acido fosforico uniti tra loro, da basi azotate, e avvolti a spirale l’uno sull’altro in modo da formare una doppia elica. I due lunghi filamenti, simili a una catena sono formati da singoli anelli ciascuno di questi anelli costituisce un nucleotide. Ogni nucleotide e’ formato da una molecola di acido fosforico una di zucchero e da una base azotata. Ci sono quattro tipi di basi azotate: La citosina, la timina, l’adenina e la guanina. La citosna si deve incastrare con la guanina e la timina si incastra con l’adenina. I cromosomi sono organismi cellulari a forma di bastoncini strozzati al centro, essi contengono il DNA. I cromosomi sono contenuti nel nucleo della cellula e sono visibili al microscopio solo quando la cellula e` in fase di riproduzione.
La possibilità dei vari nucleotidi di disporsi in successione e quantità diverse fa si che in natura ogni specie sarà caratterizzata da una diversa molecola di DNA e quindi da specifici cromosomi.
In una specie il numero di cromosomi, in una cellula, e` costante, nell’uomo sono 46
La doppia elica dell’acido desossiribonucleico (DNA) e’ il simbolo più noto della rivoluzione cominciata in biologia negli anni quaranta. Il modello della molecola, proposto nel 1953 da James Waston e Francis Crick, ebbe un impatto particolarmente profondo perché conteneva in se l’indicazione di come il DNA conteneva le sue funzioni di conservazione e trasmissione dell’informazione genetica. Molti dei sorprendenti progressi nel campo della biologia molecolare avviati da quella scoperta hanno avuto lo scopo di far capire come il DNA interagisce con le altre componenti della cellula vivente per esprimere l’informazione che contiene in forma codificata. Il DNA pur apparendo inerte e rigido nella sua forma a doppia elica, si comporta sia chimicamente sia strutturalmente come una molecola molto versatile. Tale, infatti, deve essere per poter adempiere alle sue molteplici funzioni.

La duplicazione del DNA
La corrispondenza tra le basi azotate del DNA è la caratteristica fondamentale che consente all’acido nucleico di essere copiato. Il processo di copiatura di una molecola di DNA viene detto duplicazione. Quando una molecola di DNA si duplica, alcuni enzimi separano
le 2 catene, lungo le basi appaiate, come accade in
una cerniera lampo, e ciascuna serve poi da stampo per la formazione di una nuova catena.
1. Gli enzimi rompono i legami idrogeno tra le coppie di basi azotate, separando le 2 catene di nucleotidi. Le basi azotate rimangono così esposte su entrambe le catene di DNA.
2. Ciascuna catena serve da stampo per la formazione di una nuova catena di nucleotidi. Nucleotidi liberi, presenti nel nucleo, accoppiano le proprie basi con quelle esposte delle catene. (A-T, C-G).
3. Man mano che le basi si legano, un altro enzima lega il fosfato di ciascun nucleotide allo zucchero di quello precedente.
4. L’appaiamento e la formazione dei legami proseguono finchè ognuna delle 2 catene originarie di DNA non è legata a una nuova catena. A questo punto, le 2 nuove molecole di DNA assumono la forma a doppia elica.

Il codice del DNA
Le 4 basi azotate del DNA (A, T, C, G) costituiscono l “alfabeto genetico”, e ogni unità del codice genetico è una sequenza di 3 basi che prende il nome di codone. la maggior parte dei codoni corrisponde a uno specifico amminoacido. Prendendo le 4 basi azotate 3 per volta si possono ottenere 64 combinazioni differenti. Però esistono solo 20 amminoacidi nelle proteine, quindi alcuni amminoacidi vengono indicati da più di un codone. una catena di DNA costituita da diverse centinaia di codoni può formare, usando solo 4 nucleotidi, il codice per una proteina complessa. Un solo codone dà l’avvio alla produzione della catena proteica; 3 codoni sono indicazioni di stop, cioè indicano la fine della catena proteica.

Struttura e funzione dell’RNA
Del codice genetico vengono fatte delle copie che possano essere usate dagli operatori della sintesi proteica, i ribosomi. Queste copie sono costituite da molecole di RNA, l’acido ribonucleico. Anche l’RNA è un acido nucleico formato dall’unione di nucleotidi, come il DNA, rispetto al quale presenta però importanti differenze:
1. Il DNA contiene lo zucchero desossiribosio, mentre l’RNA contiene il ribosio, uno zucchero leggermente diverso
2. Al posto della base timina, l’RNA contiene la base azotata uracile (U), che si appaia anch’essa con l’adenina
3. Mentre la molecola di DNA prende la forma di doppia elica, le molecole di RNA sono a catena singola
Negli organismi viventi esistono 3 principali tipi di RNA:
1. L’RNA messaggero, noto come mRNA, è la copia in RNA dell’informazione scritta in codice nel DNA per la sequenza amminoacidica di una particolare catena proteica. È proprio l’mRNA a trasferire il codice genetico dal DNA, conservato nel nucleo, ai ribosomi, che si trovano nel citoplasma
2. L’RNA di trasporto, noto come tRNA, trasporta gli amminoacidi ai ribosomi perché vengano aggiunti alla catena proteica
3. L’RNA ribosomiale, o rRNA, la cui funzione non è ancora completamente chiarita, costituisce una parte dei ribosomi.

La trascrizione dal DNA all’RNA
Per poter costruire le proteine occorre che una copia esatta del codice si trasferisca sui ribosomi; è necessario quindi il processo di trascrizione, ossia di costruzio ne di RNA lungo porzioni di molecola di DNA. Tutti e 3 i tipi di RNA derivano per trascrizione dal DNA.
1. Come nella duplicazione del DNA, un enzima apre un tratto della doppia elica del DNA
2. I nucleotidi dell’RNA si accoppiano con le basi libere del DNA e si legano insieme in una catena
3. Ciascun codone del DNA produce un codone corrispondente di RNA: per esempio il codone del DNA per la glicina, CCA, diventerà GGU nell’mRNA.

La traduzione: dall’RNA alla proteina
La produzione di una catena proteica può avere inizio dopo che l’mRNA si è legato a un ribosoma. La traduzione è il processo in cui il messaggio codificato nell’mRNA viene letto e convertito nella specifica sequenza amminoacidica di una catena proteica.
Il tRNA inizia a portare amminoacidi al ribosoma secondo l’ordine dei codoni dell’mRNA.
Tutti i tRNA hanno la stessa forma generale, a trifoglio, e ognuno di essi possiede anche una tripletta di basi azotate, chiamata anticodone, che si appaierà con la tripletta complemantare del codone. nel citoplasma, un enzima attacca l’amminoacido appropriato a ogni tRNA secondo l’anticodone che porta. Durante la produzione di una proteina, ogni anticodone del tRNA si appaia con il corrispondente codone dell’mRNA.
Man mano che la lettura dei codoni dell’mRNA procede, le molecole di tRNA, ognuna con il proprio amminoacido, si legano all’mRNA sul ribosoma, anticodone con codone. in questo processo ogni nuovo amminoacido si accoda all’ultimo e un enzima li unisce, formando un legame polipeptidico tra di loro.
Una volta che gli amminoacidi si sono legati, il tRNA viene rilasciato e torna nel citoplasma dove aggancia un altro amminoacido.
Il processo di traduzione prosegue fino alla formazione di una catena polipeptidica completa e, quando tutte le catene sono state sintetizzate, queste si uniscono per formare una proteina funzionante.

La Mitosi
La mitosi è un processo di duplicazione, detta anche cariocinesi, che si verifica in tutti gli esseri pluricellulari e costituisce la parte finale del ciclo di riproduzione delle cellule eucariote. In queste cellule il materiale ereditario è concentrato nel nucleo, una importante struttura separata dal citoplasma da una membrana a doppio strato. Oltre a contenere l’informazione genetica e a trasmetterla alle cellule figlie mediante il processo di divisione cellulare, il nucleo svolge la funzione di controllo delle attività cellulari e dirige la sintesi delle proteine. La mitosi consiste nella formazione di de cellule figlie identiche alla cellula madre, dotate cioè dello stesso corredo cromosomico diploide. Ne deriva che la cellula prima di dividersi deve duplicare tutte le proprie strutture. Si tratta di un processo continuo della durata di circa 30 minuti, in cui si possono distinguere 5 fasi: profase, prometafase, metafase, anafase e telofase. Durante la profase, il primo stadio della separazione cellulare vera e propria, iniziano a formarsi le strutture cellulari preposte alla divisione, la cromatina contenuta nel nucleo si sgomitola e scompare il nucleolo. Nella prometafase scompare la membrana nucleare e il materiale ereditario si disperde nel citoplasma, dividendosi in tanti cromosomi. Nella metafase i cromosomi, sempre uguali a due a due, si dividono longitudinalmente in due parti dette cromatidi, unite in un punto chiamato centromero. In questa fase della divisione cellulare i cromosomi si allineano al centro della cellula, formando la piastra equatoriale, un piano situato a metà strada tra i due centromeri. Nell’anafase ogni cromatidio migra verso un polo, il suo compagno al polo opposto. Quindi, durante la telofase, a ogni polo i cromosomi si despiralizzano, il nucleo assume l'aspetto consueto, centrioli e citoplasma si dividono, dando origine alla fine a due cellule identiche con corredo cromosomico diploide.

La Meiosi
La meiosi è il processo mediante il quale i cromosomi si ridistribuiscono e si producono cellule che hanno un numero apolide di cromosomi (n). L’altro aspetto importante della riproduzione sessuata è la fecondazione, l’unione di cellule apolidi, che dà origine allo zigote e ripristina il numero diploide (2n). Tra i principali gruppi di organismi v sono caratteristiche differenti circa il momento del ciclo vitale in cui si verificano questi eventi.
Durante l’interfase che precede la meiosi i cromosomi si duplicano e, durante la profase della prima divisione meiotica, si dispongono in coppie di omologhi. Un cromosoma di ogni coppia è di origine materna e l’altro è di origine paterna. Ogni cromosoma omologo è costituito da due cromatidi identici. Quando i cromosomi sono strettamente appaiati, tra gli omologhi può verificarsi il crossing-over che produce gli scambi di materiale cromosomico.
Nel primo stadio della meiosi, la meiosi I, gli omologhi si separano. Si producono due nuclei, ognuno con un numero apolide di cromosomi, a loro volta formati da due cromatidi. I nuclei entrano in interfase, ma il materiale cromosomico non si duplica. Nel secondo stadio della meiosi, la meiosi II, i cromatidi d’ogni cromosoma si separano come avviene nella mitosi. I nuclei si dividono, si verifica la citodieresi e si formano quattro cellule apolidi.
La meiosi nelle cellule umane maschili produce quattro spermatici apolidi da ogni spermatocita primario diploide. Gli spermatici maturano in spermatozoi. Nelle meiosi delle cellule umane femminili, invece, il citoplasma viene suddiviso in modo disuguale. Il risultato finale è che ogni oocita primario diploide produce solo un ovulo aploide; gli altri nuclei aploidi formano corpuscoli polari che presto degenerano.
Le anomalie cromosomiche prodotte da errori che si verificano durante le meiosi comprendono cromosomi soprannumerari (generalmente risultato di una non-disgiunzione, ossia la mancata separazione di due omologhi o di due cromatidi), traslocazione, delezione e duplicazione. La sindrome di Down è una malattia associata alla presenza di un cromosoma in più; può essere causata da una non-disgiunzione oppure, più raramente, da una traslocazione. Cromosomi sessuali soprannumerari possono essere provocati da non-disgiunzione e di solito sono associati a sterilità. Molte anomalie genetiche possono oggi giorno essere diagnosticate nel feto grazie all’amniocentesi, ossia lo studio delle cellule fetali prelevate dal liquido amniotico.
Ogni cellula aploide prodotta dalla meiosi rappresenta un assortimento unico di cromosomi ottenuto tramite il crossing-over e la distribuzione casuale degli omologhi. Perciò la meiosi è l’origine della variabilità della progenie.

Il Crossing – Over
Nella seconda fase della meiosi, avviene il crossing – over. La meiosi interessa il patrimonio genetico, che è costituito da cromosomi che sono formati da due cromatidi sui quali si trovano i geni. I geni si chiamano omologhi quando sono uguali tra loro, e derivano da un cromatidio paterno e da uno materno. Si dicono invece eterologhi quando i due caratteri sono diversi tra loro.
Un carattere ereditario è dominante (lettera maiuscola) quando per rivelarsi è sufficiente che sia portato da un solo genitore, è recessivo (lettera minuscola) quando per rivelarsi deve essere portato da entrambi.
Il crossing – over si verifica nella meiosi quando i due cromatidi sono appaiati. In questo caso avviene che due caratteri ereditari passino dal cromatidio paterno a quello materno: in questo modo con il crossing – over si formano delle nuove combinazioni: così si spiega come tutti i gameti siano differenti tra loro.

Le leggi di Mendel
Le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari furono scoperte dall’abate agostiniano austriaco Gregorio Mendel (1822-1884), il fondatore della genetica.
Esse vennero inizialmente formulate da Mendel per le piante; ma in seguito si dimostrarono valide anche per gli animali.

La prima legge di Mendel detta della dominanza dei caratteri,
si fonda sulla seguente esperienza: se si incrociano due varietà di piselli differenti per un carattere, ma omozigoti, per esempio una varietà a semi gialli e una a semi verdi si ottengono alla prima generazione piselli tutti ibridi o eterozigoti ma a semi gialli, quindi somiglianti a uno dei due genitori. Si dice che il carattere giallo domina su quello verde; il carattere giallo e chiamato dominante, quello verde recessivo. Si può a questo punto enunciare la prima legge di Mendel che dice:
Incrociando fra loro individui omozigoti per un carattere ma con alleli diversi (dominante in uno e recessivo nell’altro) si ottiene una prima generazione di individui tutti eterozigoti che presentano ovviamente il carattere dominante.

Seconda legge di Mendel detta della separazione dei caratteri.
Incrociando due piselli a semi gialli, ibridi o eterozigoti, si avrà una generazione costituita per il 25% di semi gialli omozigoti, dal 50% di semi gialli eterozigoti e dal 25% di semi verdi omozigoti.
La seconda legge di Mendel dice:
Dall’incrocio di due individui eterozigoti per un carattere si ottiene una generazione nella quale i caratteri si separano in percentuale ben precisa: il 50% sarà eterozigote e presenterà il carattere dominante come i genitori, il 25% sarà omozigote dominante e il 25% sarà omozigote recessivo.

Terza legge di Mendel o dell’indipendenza dei caratteri.
Questa legge si sviluppo’ in seguito agli incroci tra varietà di piante differenti per due coppie di caratteri. Mendel incrocio’ piselli i cui semi differivano oltre che per il colore (giallo verde) anche per la forma (liscia o rugosa) dei semi; incrocio’ un seme giallo e liscio con un seme verde e rugoso.
Alla prima generazione ebbe tutti semi lisci e gialli, perché il giallo e il liscio erano i caratteri dominanti.
Incrociando gli ibridi tra di loro Mendel ottenne tutte le combinazioni possibili secondo la legge della separazione dei caratteri; ma anche combinazioni nuove come semi lisci e verdi e semi gialli e rugosi.
Per interpretare questi risultati Mendel arrivo alla sua terza legge che dice:
Incrociando individui con più caratteri distinti si ottiene una generazione di individui nei
quali i caratteri si trasmettono in modo indipendente l’uno dall’altro.